Os defeitos congénitos ocorrem em cerca de 3 em cada 100 nascimentos e são responsáveis por 1 em cada 4 mortes fetais durante a gravidez ou na primeira semana de vida.

Há uma grande variedade de técnicas invasivas e não invasivas acessiveis ao diagnóstico prenatal. Todas as técnicas têm limitações na capacidade de afirmar ou excluir a presença de anomalias fetais. As técnicas invasivas podem ter como complicação maior a perda fetal.

O que são anomalias congénitas?

As anomalias congénitas são problemas físicos ou mentais que estão presentes ao nascimento, estes problemas podem ter gravidade variável desde leves até provocar a morte do feto. O diagnostico prénatal iniciado precocemente na gravidez permite a identificação de um número crescente dessas anomalias congénitas.

A ciência ainda não conhece as causas da maioria dos defeitos congénitos. São no entanto conhecidos e acessiveis meios para prevenir e corrigir alguns desses defeitos.

Muitas vezes não é possivel evitar o aparecimento das anomalias congénitas. Estas podem ocorrer no filho de qualquer casal. A mãe pode recorrer ao médico logo no início da gravidez, alimentar-se correctamente, não fumar nem ingerir bebidas alcoólicas e mesmo assim pode ter um filho afectado.

O que pode causar os defeitos congénitos?

Algumas anomalias podem ser herdadas, como é por exemplo a cor dos olhos. Esta informação passa dos pais para os filhos nos genes que se distribuem por 46 cromossomas presentes em todas as células do organismo.

Quando há um aumento ou diminuição do número de cromossomas ou se algum destes está defeituoso, podem ocorrer defeitos congénitos. O sindrome de Down (mongolismo) é a anomalia cromossómica mais frequente.

Qualquer casal pode ter um filho afectado. No entanto, essas alterações ocorrem com mais frequência quanto maior for a idade da mãe e se existirem filhos anteriores ou familiares afectados.

As infecções que mais vezes causam alterações no desenvolvimento fetal são a rubeola, o citomegalovirus e a toxoplasmose. As doenças de transmissão sexual, como a sifilis, podem também afectar o bébé.

O uso de bebidas alcoólicas durante a gravidez assim como o tabaco ou as drogas pode provocar alterações do desenvolvimento do feto. Também pode ser importante a exposição a tóxicos no ambiente profissional ou no local de residência.

Durante o periodo de rápido desenvolvimento do feto, é importante uma dieta equilibrada em quantidade e qualidade. Assim são importantes por exemplo as proteínas, o calcio, o ferro e o ácido fólico.

Fases do Diagnóstico Prenatal:

1. Aconselhamento prenatal
2. Ecografia obstétrica
3. Rastreio Sérico
4. Colheita de produtos fetais

O aconselhamento prenatal envolve a avaliação da situação do casal e determinação do risco de o seu filho ter uma anomalia congénita, assim como a discussão com os pais das vantagens, limitações e riscos dos exames necessários para afirmar ou excluir a presença de determinada anomalia fetal.

O que é a ecografia?

Este exame usa ondas sonoras para produzir uma imagem do feto dentro do útero da mãe. A ecografia pode fornecer informações importantes acerca da gravidez como as enumeradas a seguir:

O embrião pode ser visualizado pela primeira vez às 6 semanas de gestação. A observação da maioria dos orgãos internos e das extremidades de forma a poder detectar anomalias só é possível entre as 18 e as 22 semanas. Até hoje a ecografia é considerada um método inócuo. Não envolve o uso de radiação.

O que são testes de rastreio e de diagnóstico?

A única forma de afirmar ou excluir uma alteração dos cromossomas do feto é analisar células do mesmo. Para isso é necessário realizar uma colheita de produtos fetais (líquido amniótico, sangue ou vilosidades coriónicas). A escolha de um destes exames depende do tempo de gravidez e do objectivo diagnóstico. No entanto a realização destes exames tem uma pequena possibilidade de levar à morte do feto, só estando justificada a sua realização quando existe um risco elevado de o resultado ser positivo.

Em relação às anomalias cromossómicas esse risco aumenta com a idade da mãe e de modo particular a partir dos 35 anos. No entanto a maioria das crianças com essas anomalias são filhos de mulheres mais novas. Assim existem testes que procuram definir quais as geávidas que têm um risco elevado de o seu filho estar afectado. É importante saber que esses testes não permitem um diagnóstico. Quando um teste de rastreio está alterado são necessários outros exames para afirmar ou excluir a presença de uma anomalia. Existe contudo a possibilidade de ter um filho afectado mesmo que os resultados do teste de rastreio sejam normais, embora essa seja uma ocorrência pouco frequente.

A grande vantagem dos testes de rastreio é que não envolvem qualquer risco para o feto.

O que é o rastreio ecográfico?

Este exame é realizado entre as 10 e as 14 semanas de gravidez. É medido o comprimento do embrião, a frequência cardíaca e avaliada a morfologia, sobretudo do crâneo, parede abdominal e membros. A maioria dos fetos com anomalias cromossómicas têm uma maior acumulação de líquido debaixo da pele a nível do pescoço Esse líquido define um espaço que pode ser medido. A integração dos dados obtidos neste exame ecográfico com a idade da mãe, permite determinar o risco de o feto ter uma anomalia cromossómica. Considera-se que o risco é alto quando for superior ao de uma mulher de 35 anos. Este exame não é diagnóstico e quando alterado, a maioria dos fetos são normais.

O que é o rastreio bioquímico?

Este exame é realizado entre as 14 e as 18 semanas e consiste na avaliação no sangue da mãe de duas substâncias relacionadas com o feto e a placenta. Com os valores encontrados é calculado o risco de determinada mulher ter um filho com anomalia cromossómica. Este exame não faz qualquer diagnóstico. Quando há valores alterados, altos ou baixos, é necessária a realização de uma ecografia morfológica detalhada e por vezes é aconselhada a amniocentese. No entanto é possivel ter um filho afectado com um exame normal.

Para que serve a colheita de produtos fetais?

A colheita de produtos fetais é a única forma de efectuar o diagnóstico das anomalias cromossómicas. Pode-se colher um pouco do líquido que envolve o feto (liquido amniótico) ou sangue do feto (do cordão umbilical) para analizar as células fetais ou pesquisar agentes de infecções. Estes procedimentos são considerados invasivos (invadem o meio que rodeia o feto) tendo portanto riscos associados. Dão-nos, no entanto, maior certeza sobre a condição do feto. É o único meio de diagnóstico das anomalias cromossómicas antes do parto.

O diagnostico pré-natal é obrigatório?

O diagnostico prenatal é uma opção do casal. É importante que essa opção seja tomada com conhecimento das vantagens e riscos dos exames disponíveis. Para esse esclarecimento existem as consultas de diagnóstico prenatal. A vigilância da gravidez continuará a ser efectuada pelo seu médico assistente.

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